一种基于质谱的高灵敏度新型HLA分型方法

【作者】 王琨； 朱飞； 孙泽涛； 徐筠娉； 周峰；

【机构】 复旦大学生物医学研究院； 深圳市血液中心深圳市输血医学研究所； 复旦大学附属中山医院肝癌研究院；

【摘要】 HLA系统是人类最具多态性的基因区域,同时与器官移植和输血配型密切相关。目前的HLA分型方法,如寡核苷酸探针分析法(PCR-SSO)、特异性引物分析法(PCRSSP)、Sanger测序、下一代测序等方法依然存在通量低、耗时、成本高、准确度低以及存在模棱两可分型结果的弊端。针对以上问题,我们开发了一种基于生物信息学和质谱的高灵敏度新型HLA分型方法,以及相匹配的分析软件和HLA质谱数据库。该方法通过生物信息学分析HLA各个位点的保守区域和单核苷酸多态性(SNP)设计特异性引物并对待测样本进行PCR扩增,PCR产物经过质谱分析获取数据。待测样本的HLA质谱数据通过软件与自有的HLA质谱数据库建立映射关系,从而获得准确的高分辨率HLA分型结果。该分型方法具有通用、快速、灵敏度高、成本低的优势,并且有利于区分模棱两可的分型结果。更多还原