罕见RHCE~*cE(281C,282T)等位基因血型血清学及分子生物学分析

【作者】 庄乃保； 吴凡； 苏宇清； 梁爽； 梁延连；

【机构】 深圳血液中心；

【摘要】 目的鉴定分析1例血清学RhE抗原弱表达标本的分子生物学机制。方法采用2种不同的单克隆抗体试剂常规血清学方法对样本红细胞的C、c、E和e抗原进行鉴定。Sanger测序方法分析RHCE基因编码区及其侧翼区域序列。利用DeepTMHMM软件分析蛋白跨膜区结构,预测差异氨基酸位置。使用Robetta服务器和Swiss-PdbViewer4.1.0进行RhCE蛋白模型构建,分析正常与弱抗原蛋白差异。结果微柱凝胶卡法RhCcEe抗原鉴定该标本表型为RhC(4+)、c(-)、E(1+)、e(4+);试管法RhCcEe抗原鉴定该标本表型为RhC(3+)、c(-)、E(1+w)、e(3+)。R CE基因测序分析发现该样本在RHCE~*CcEe型的基础之上,其RHCE~*c等位基因的第2外显子存在2处碱基点突变:281T>C和282G>T,该突变会导致第94号氨基酸由亮氨酸(Leu)突变成脯氨酸(Pro)。生物信息学分析显示氨基酸替换位于跨膜区α3链。结论首次在中国汉族人群中发现RHCE~*cE(281C,282T)等位基因,并丰富了该等位基因的血型血清学资料。更多还原