Junior血型基因分型技术的建立与Jr(a-)稀有血型筛查

【作者】 梁爽； 莫春妍； 刘笑阳； 姬艳丽； 梁延连； 吴凡； 罗广平； 苏宇清；

【机构】 深圳市血液中心； 广州血液中心； 大连医科大学检验医学院；

【摘要】 目的建立Junior血型基因分型技术,用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查,保障临床用血和输血安全。方法利用血清学检测技术进行先证者的血型、意外抗体鉴定、抗体效价测定;利用PCR-SSP技术进行先证者RHD基因分型;建立ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术,对先证者及家系进行基因型检测,并在深圳地区无偿献血者人群中开展1568人次筛查。结果 1)先证者ABO血型为B型,RhD血型为部分D(RHD*DVI.3/RHD*01N.01),Junior血型Jr~a抗原为阴性,血浆存在抗-D合并抗-Jr~a。ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01(c.376C>T纯合突变,p.Gln126X),是亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。2)在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查,无Jr(a-)稀有血型献血者检出。但是通过对于杂合子的统计,推测ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%,这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为五万分之一。结论本文报道了中国人群中发现的首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型,并成功建立了Junior血型ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术,以便在无偿献血人群中进行Jr(a-)稀有血型筛查并统计其出现频率。更多还原