CARD9缺陷相关皮肤阿萨西毛孢子菌感染1例

【作者】 陈万鑫； 李赛； 徐浩翔； 佘晓东； 刘维达；

【机构】 中国医学科学院整形外科医院； 中国医学科学院皮肤病医院；

【摘要】 患者女,21岁,主诉"左面部红斑、结节8年余"。皮肤科查体左面颊不规则红斑,境界清,质地软,其上散在黄豆大小结节,有浸润感辅助检查1、左面部组织病理:镜下见表皮轻度增厚,棘层海绵水肿,真皮内可见片状淋巴细胞、上皮样细胞及多核巨细胞浸润形成的肉芽肿结构,PAS染色见个别孢子及菌丝结构,银染见可疑孢子。2、胸部CT:左肺上叶高密度影,右肺下叶少量索条及渗出;真菌培养(-);外显子测序:CARD9突变:纯合子;外院淋巴结活检标本,提取DNA,测序比对,为阿萨西毛孢子菌(99.61%);3、皮损外送高通量基因检测:阿萨西毛孢子菌4、外显子测序:Exon6:c.280dupG:p.D274fs,CARD9纯合移码突变诊断:CARD9缺陷相关皮肤阿萨西毛孢子菌感染治疗:1.伏立康唑5ml qid口服共7个月,后改为伊曲康唑0.1g bid口服至今更多还原