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国内首报司库奇尤单抗治疗表皮松解角化过度性鱼鳞病一例
【机构】 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科；
【摘要】 目的基因确诊一名临床表现为表皮松解角化过度性鱼鳞病(EI)患者并进行治疗。方法先证者为2岁疑似EI的男性患儿,临床表现为全身皮肤干燥潮红伴脱屑,掌跖局部角化过度,幼时肢端有水疱史,瘙痒明显。收集患者、其父母及50名正常对照的外周血,采用全外显子测序筛查基因致病变异。结果基因测序发现了KRT10基因中一个报道过的错义突变c.467G>A (p.R156H),该患者父亲(幼时有类似病史)有一相同突变,50名健康对照无此突变。确诊后给予可善挺150mg皮下注射治疗1次后皮疹明显改善,后续治疗仍能获得持续改善。结论国内首次报道了1例用司库奇尤单抗成功治疗表皮松解角化过度性鱼鳞病患儿,为该类疾病在国内的治疗提供了典型案例。
- 【会议录名称】 2023全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编
- 【会议名称】2023全国中西医结合皮肤性病学术会议
- 【会议时间】2023-04-27
- 【会议地点】中国云南昆明
- 【分类号】R758.52
- 【主办单位】中国中西医结合学会