早发性弥漫型胃癌CDH1基因胚系突变状况及临床病理分析

【作者】 潘志文； 朱静； 陈勇毅； 包叶江； 张毅敏； 王明丽； 徐笑红；

【机构】 浙江省肿瘤医院；

【摘要】 目的 :研究早发性弥漫型胃癌CDH1基因胚系突变情况,并分析其临床病理特征。方法 :研究对象为发病年龄小于40岁弥漫型胃癌病例。留取血样标本,提取基因组DNA,对CDH116个外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序检测突变情况。收集并分析病例临床资料。结果 :173例早发性胃癌病例中,女性114例,男性59例。共发现23例携带CDH1突变,突变率为13.3%。共发现突变类型11种。无义突变1种,错义突变10种,其中新发现的突变有5种。突变病例最多的是p.806E>K,其次是p.551E>Q和p.340T>A。早发性弥漫型胃癌病理组织中HER-2表达阳性率为6.6%,其中女性患者HER-2表达阳性率9.1%,男性HER-2表达阳性率2%。结论 :CDH1基因是中国早发性弥漫型胃癌的致病基因。与较大年龄发生胃癌的病例相比,早发性弥漫型胃癌病理组织中HER-2表达阳性率较低。本研究揭示了中国早发性弥漫型胃癌中CDH1胚系突变状况,分析了病理组织中HER-2表达情况,为下一步早发性弥漫型胃癌的分子分型研究奠定了实验基础。更多还原