染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

【作者】 罗玉琴； 沈敏； 孙义锡； 钱叶青； 王丽雅； 俞佳玲； 胡珺洁； 金帆； 董旻岳；

【机构】 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科；

【摘要】 目的对一例四条染色体复杂易位多发畸形胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体核型分析结果与SNP-Array (single nucleotide polymorphism array)芯片结果不一致的原因,并寻找染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光原位杂交检测。胎儿父母行外周血染色体核型及FISH (fluorescence in situ hybridization)检测。结果胎儿的羊水核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)pat。SNP Array分析显示胎儿存在1q42.13q44重复20,192kb及15q26.1q26.3缺失13,293kb,核型分析和基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP Array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15) t(1;15)(q42.1;q26.1)。结论胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。染色体核型、SNP-Array、FISH技术联合应用成功诊断一例罕见的四条染色体的复杂易位,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断,1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致胎儿畸形的遗传学病因。更多还原