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鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病1例病例报告
【机构】 安徽省合肥市第一人民医院儿科；
【摘要】 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病(OTCD)是一种常染色体隐性遗传病。本文报道一例出生时正常,随之出现纳差、嗜睡、反应低下,最终昏迷、反复惊厥放弃治疗死亡患者。患者血串联质谱遗传代谢病检测提示多种氨基酸升高,血瓜氨酸降低。尿有机酸气相质谱检测提示乳酸增高。患儿及父母全血外显子检测发现患儿和其母均存在OTCD的致病基因(MIM:311250),OTC基因第5外显子发生c.533C> T(p.T178M)错义突变,母亲为该位点的杂合突变携带者,这是一例国内新发的错义突变。当新生儿出生时正常,而后出现不能解释的喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸困难、惊厥及昏迷等症状时,需注意完善遗传代谢病相关基因检测,早期明确诊断。
- 【会议录名称】 2019长三角围产医学学术会议暨浙江省围产医学学术大会论文汇编
- 【会议名称】2019长三角围产医学学术会议暨浙江省围产医学学术大会
- 【会议时间】2019-06-20
- 【会议地点】中国浙江嘉兴
- 【分类号】R722.11
- 【主办单位】浙江省医学会围产医学分会、上海市医学会围产医学分会、江苏省医学会围产医学分会、安徽省医学会围产医学分会