节点文献
SERAC1基因变异所致的MEGDHEL综合征3例报告并文献复习
【机构】 复旦大学附属儿科医院新生儿科； 复旦大学附属儿科医院转化医学中心；
【摘要】 <正>【目的】:探讨SERAC1变异引起的MEGDHEL综合征的临床特征、遗传学特点及治疗,为MEGDHEL患儿的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法:回顾性总结来自两个不同家庭的3例MEGDHEL综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学表现、家系Sanger验证结果及随访信息。并通过复习相关文献,对国内外MEGDHEL综合征的文献报道进行分析和总结。结果:例1,患儿男,2天,因高乳酸血症就诊。查体见下肢及背部出血点,左侧腹股沟及右侧腕部淤血,
- 【会议录名称】 2019长三角围产医学学术会议暨浙江省围产医学学术大会论文汇编
- 【会议名称】2019长三角围产医学学术会议暨浙江省围产医学学术大会
- 【会议时间】2019-06-20
- 【会议地点】中国浙江嘉兴
- 【分类号】R722.1
- 【主办单位】浙江省医学会围产医学分会、上海市医学会围产医学分会、江苏省医学会围产医学分会、安徽省医学会围产医学分会