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一个脊髓小脑共济失调1型家系报道
【机构】 浙江大学医学院附属邵逸夫医院；
【摘要】 脊髓小脑共济失调1型为Ataxin-1基因中三核苷酸CAG异常重复扩增所致的常染色体显性遗传性疾病,其临床特点为青壮年起病、进行性的躯干及肢体小脑性共济失调,此外还可伴有肌强直、帕金森样、震颤等锥体外系症状。SCA1合并有运动神经元受累的病例报道较为少见。我院收治了1例36岁男性,临床表现有躯干及肢体共济失调、构音障碍、肌萎缩及阳性锥体束征,头颅MRI提示小脑及脑干萎缩,肌电图提示广泛神经源性损害(累及四肢肌、胸锁乳突肌、斜方肌、腹直肌),基因检测证实脊髓小脑共济失调1型。该患者有明确的家族遗传史,已故的外婆、母亲及2位姨妈生前均有进行性加重的共济失调表现,其女儿有步态异常表现,经基因检测证实存在基因变异(SCA1:29,49)。现进行罕见病例报道。
- 【会议录名称】 2019年浙江省神经病学学术大会会议手册
- 【会议名称】2019年浙江省神经病学学术大会
- 【会议时间】2019-06-21
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R744.7
- 【主办单位】浙江省医学会神经病学分会