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PLA2G6复合杂合突变引起的早发性帕金森病一例
【作者】 沈婷； 胡婧； 姜雅斯； 赵帅； 林彩秀； 殷鑫浈； 浦佳丽； 赖欣怡； 张宝荣；
【机构】 浙江大学医学院附属第二医院； 浙江大学求是高等研究院系统神经与认知科学研究所；
【摘要】 <正>PLA2G6已被证实是常染色体隐性早发性帕金森病(EOPD)患者的致病基因之一。我们报告了一例由PLA2G6基因突变引起的EOPD病例,并进行了神经系统检查、遗传分析和多模态7T磁共振成像(MRI)来描述该表型。在该患者中检测到一个复合杂合子突变c.991G>T/c.1472+1G>A,患者父母分别检测到c.991G>T和c.1472+1G>A的杂合子。根据先前的报道和生物信息学分析结果,这两个突变被定义为"致病性"突变。7T MRI显示该PLA2G6突变型PD患者双侧"燕尾征"缺失,
- 【会议录名称】 2019年浙江省神经病学学术大会会议手册
- 【会议名称】2019年浙江省神经病学学术大会
- 【会议时间】2019-06-21
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R742.5
- 【主办单位】浙江省医学会神经病学分会