DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习

【作者】 徐丽丹； 李小兵； 王凯旋； 季秀梅； 施倩雯； 张琳倩；

【机构】 金华市中心医院；

【摘要】 目的 :报告一例DOCK8基因变异相关的儿童常染色体隐性遗传性高IgE综合征(Autosomal recessive hyper-IgE syndrome,AR-HIES)合并纵膈结核的临床诊断过程,通过复习文献,了解DOCK8基因变异相关AR-HIES的临床表型和基因型特点,提高对DOCK8相关AR-HIES的认识。方法 :回顾性分析金华市中心医院1例DOCK8基因变异相关AR-HIES的临床资料和诊治过程,以"DOCK8、高IgE综合征"为中文关键词,以"DOCK8 Hyper-IgE syndrome China"为英文关键词分别检索万方数据库、中国知网数据库和Pubmed数据库的相关文献,检索时间截至2018年9月,对病例资料进行汇总分析。结果 :患儿,女性,12岁,以生后特应性皮炎、湿疹、反复皮肤感染,呼吸道感染,发热就诊,体格检查见颜面部及躯干大量湿疹,生长发育极度落后,肝脏、脾脏进行性增大。实验室检查显示外周血嗜酸粒细胞及总IgE水平明显增高,DOCK8基因第11-25号外显子发生纯合缺失变异。综合临床表现、分子诊断结果等最终确诊该患儿为DOCK8基因致病性变异所致AR-HIES,纵膈穿刺病理活检符合结核改变,排除淋巴瘤,给予相应抗结核治疗后,好转。文献复习共获得文献15篇,其中中文10篇,英文5篇,共发现10例儿童DOCK8基因相关性AR-HIES,病程迁延,湿疹,皮肤感染,肺部反复感染是DOCK8基因相关性AR-HIES的重要特征,早期识别并积极给予针对性抗感染治疗,必要时予骨髓移植是改善疾病转归的重要手段。结论 :根据患儿反复湿疹、皮肤感染、肺部感染及嗜酸性粒细胞、总IgE结果,早期识别HIES并进行基因检测明确病因,减少漏诊,改善预后。更多还原