节点文献
基于全基因组测序的中国北方汉族人群胸椎后纵韧带骨化症病因学研究
【机构】 北京大学第三医院；
【摘要】 <正>目的探讨中国北方汉族人群胸椎后纵韧带骨化症的病因及发病机制。方法采集中国北方汉族人群胸椎后纵韧带骨化症患者的外周血,提取DNA,进行逆转录、扩增、建库等操作,使用Illumina HiSeq Xten测序平台进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学和疾病预测算法筛选与胸椎后纵韧带骨化症相关的易感基因及其多态性位点,使用Sanger测序方法进行初步验证。选取胸椎后纵韧带骨化症的病例组患者和年龄、性别与病例组相匹配的健康对照者,抽取外周血提取DNA,
- 【会议录名称】 2018年浙江省骨科学学术年会论文汇编
- 【会议名称】2018年浙江省骨科学学术年会
- 【会议时间】2018-09-13
- 【会议地点】中国浙江嘉兴
- 【分类号】R681.5
- 【主办单位】浙江省医学会骨科学分会、浙江省医师协会骨科医师分会