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二阶筛查在浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用
【作者】 胡真真; 杨建滨; 黄新文; 杨茹莱; 胡凌微; 张超; 尚世强; 吴鼎文; 张玉; 赵正言;
【机构】 浙江大学医学院附属儿童医院;
【摘要】 目的:探讨二阶筛查应用于浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联质谱技术对2017年6月至2017年9月浙江省145444名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,其中丙酰基肉碱、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱、丙酰基肉碱/游离肉碱单一或多指标异常检出甲基丙二酸血症/丙酸血症疑似阳性239例。对于初筛疑似阳性干滤纸血片样本,进一步使用高效液相色谱-串联质谱法检测其中的甲基丙二酸、甲基枸椽酸和同型半胱氨酸浓度。结果:239例疑似阳性样本经二阶筛查检测提示阳性15例,其中13例甲基丙二酸、甲基枸椽酸和同型半胱氨酸明显升高(提示甲基丙二酸血症),2例仅甲基枸椽酸明显升高(提示丙酸血症)。239例疑似阳性新生儿经召回随访确诊阳性8例,其中6例为甲基丙二酸血症,2例为丙酸血症,与二阶筛查结果基本相符。与单纯采用串联质谱筛查相比较,联合应用串联质谱筛查和二阶筛查,甲基丙二酸血症/丙酸血症的阳性预测值由3.3%增加至53.3%,特异性由99.84%增加至99.99%,假阳性率则由1.5‰降至0.48%。结论:应用二阶筛查能够极大地提高甲基丙二酸血症/丙酸血症的筛查效率,在浙江省遗传代谢病串联质谱筛查中具有重要的应用价值。
- 【会议录名称】 2018年浙江省医学遗传学学术年会论文汇编
- 【会议名称】2018年浙江省医学遗传学学术年会
- 【会议时间】2018-08-09
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R722.11
- 【主办单位】浙江省医学会医学遗传学分会