舒尼替尼治疗VHL遗传性肾癌长期疗效评估(附1例8年病例)

【作者】 王荣江； 陈煜；

【机构】 浙江省湖州市第一人民医院；

【摘要】 目的:探讨VHL(Von Hippel-Lindau,VHL)病的临床和影像学特点及舒尼替尼对VHL遗传性肾癌的长期疗效。方法:回顾性分析1例VHL病例的临床和影像学资料,以及舒尼替尼对该患者治疗长达8年临床疗效评估。本例男性50岁,因无痛性全程肉眼血尿伴视物模糊5月于2009年12月入院,影像学及眼底镜检查诊断双肾多发性肿瘤、肾囊肿、胰腺囊肿、肝囊肿,右眼视网膜血管瘤,12年前有小脑血管母细胞瘤手术史,无家族史。入院后行左侧保留肾单位肿瘤切除术,病理报告肾多发性透明细胞癌。术后3周舒尼替尼50mg,口服,qd×4周,停2周治疗。结果:服药第1疗程出现皮炎、厌食,第2、3疗程出现濒死感,减量25-37.5mg好转,恢复常规剂量后因不能耐受改37.5mg,qd×4周,停2周方案至今。随访90月。服药后4月双肾肿瘤缩小,10月左小腿前侧皮肤感染坏死,经皮瓣移植治愈。13月双肾肿瘤持续缩小,27月双肾肿瘤略增大,32月出现右肾积水,肿瘤大小稳定,81月后至今右肾积水减轻,并且肿瘤大小稳定,右眼视网膜血管瘤及小脑术后病变稳定。结论:VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变表现中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和内脏多发囊肿等。全面的影像学检查是诊断和随访该病的重要手段,舒尼替尼长期治疗安全有效。更多还原