伴中枢神经系统受累的腓骨肌萎缩症家系报道

【作者】 谢非； 邵宇权； 蒋红； 刘娜； 蔡华英；

【机构】 浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科；

【摘要】 目的 :腓骨肌萎缩症是一组累及周围感觉运动神经,具有高度遗传异质性的疾病。中枢神经系统受累也在个别基因型中少量报道。本研究报道1个伴中枢神经系统受累的腓骨肌萎缩症家系。方法 :对家系内先证者进行详细的临床、电生理和影像学评估。结果 :先证者为49岁男性,以慢性进行性四肢肌无力及萎缩为主要表现,病程8年,伴有明显双上肢姿势性及动作性震颤,快眼动睡眠行为障碍。先证者2个哥哥及1个舅舅有类似病史(其中一个哥哥及舅舅已去世)。肌电图及神经传导速度检测表现为上下肢周围感觉运动神经损害(轴索损害为主)。头颅MRI表现为两侧额顶叶、辐射冠及侧脑室旁白质多发缺血灶及脱髓鞘改变。多导睡眠脑电图记录到患者REM睡眠期下颌肌张力增高。结论 :上述家系临床拟诊腓骨肌萎缩症,X染色体连锁遗传可能性大。X染色体连锁遗传腓骨肌萎缩症可伴有中枢神经脱髓鞘改变。该家系需进行进一步遗传学检测明确诊断。更多还原