抗IgLON5抗体脑炎合并运动神经元病综合症一元论or二元论？

【作者】 谢非； 蒋红； 郑续； 徐清霖； 刘娜； 胡兴越； 蔡华英；

【机构】 浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科；

【摘要】 目的 :抗IgLON5抗体脑炎是一种以睡眠障碍和运动障碍为主要表现的进展性脑病。睡眠障碍主要表现为阻塞性睡眠呼吸暂停、快眼动和非快眼动睡眠行为障碍、白天过度嗜睡等;运动障碍主要表现为球麻痹,同时可合并共济失调、帕金森病样症状等。本研究报道一例抗IgLON5抗体脑炎合并运动神经元病综合症表现的患者。方法 :对家系内先证者进行详细的临床、电生理、影像学、自勉脑及肿瘤抗体评估。结果 :先证者为58岁男性,主要表现为肢体无力伴饮水呛咳1年,睡眠障碍(夜间熟睡后喊叫、肢体舞动,白天过度嗜睡),反复呼吸衰竭合并意识障碍4个月。患者呼吸衰竭两次急诊入住呼吸内科,治疗后意识障碍同时好转。患者呼吸困难快速进展,再次发生呼吸衰竭,目前入住重症监护室需呼吸机辅助呼吸。神经查体:神清,构音障碍,声音嘶哑,咽反射减弱,饮水实验轻度障碍;四肢肌肉萎缩,舌肌束颤,肌力4级,抬头转颈力弱,四肢腱反射+++,右侧病理征阳性,感觉未见异常。头颅MR增强和多次动态脑电图未见异常改变,PET-CT未发现肿瘤。EMG+NCV提示广泛神经源性损害(累及四肢肌、舌肌、胸锁乳头肌、斜方肌、T9椎旁肌)。血及脑脊液自身免疫性脑炎抗体及副肿瘤抗体套餐发现脑脊液抗IgLON5抗体IgG+(1:1),血清抗IgLON5抗体IgG+++(1:320)。结论 :抗IgLON5抗体脑炎临床表现未曾有合并运动神经元病综合症的报道,运动神经元病样表现是否为抗IgLON5抗体脑炎临床表型谱中的一种表现,需要更多患者证实。更多还原