PCR结合微流控毛细管电泳检测脆性X综合征FMR1基因突变

【作者】 严提珍； 钟青燕； 谭建强； 黄均； 罗世强； 唐宁； 李静文； 蔡稔；

【机构】 柳州市妇幼保健院医学遗传科； 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室；

【摘要】 <正>目的应用PCR结合微流控毛细管电泳快速筛查脆性X综合征患者。方法 2017年1月至12月在遗传咨询门诊就诊的3个脆性X综合征家系共35名成员(男性11人,女性24人),其中8名男性和1名女性患者表现为中度到重度不等的智力低下,伴有大头、大耳,行为障碍,注意力不集中。取静脉血,提取DNA,应用PCR结合微流控毛细管电泳技术对FMR1基因启动子区的(CGG)n重复数目进行检测。结果检出男性全突变(CGG重复数大于200)患者8例,女性全突变患者1例,女性前突变携带者12例,女性全突变携带者1例,正常男性3例及正常女性10例。更多还原