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利用微滴氏数字PCR对一例先天性肌无力症家系嵌合体的研究
【机构】 山东大学附属生殖医院； 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心；
【摘要】 <正>目的:对一个先天性肌无力症家系的致病原因进行研究,并针对母源性嵌合体的嵌合比例进行初步探索。方法:通过高通量测序法对先天性肌无力先证者外周血进行基因检测,采用Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA致病变异进行验证。对于母源性嵌合体的嵌合比例,利用微滴氏数字PCR技术进行检测,进而明确致病变异的嵌合比例。结果:高通量测序检测结果提示,
- 【会议录名称】 第一届中国临床分子诊断大会论文集
- 【会议名称】第一届中国临床分子诊断大会
- 【会议时间】2018-11-15
- 【会议地点】中国上海
- 【分类号】R440;R685
- 【主办单位】中国生物物理学会临床分子诊断分会、中国遗传学会遗传诊断分会