重度抑郁症家族致病基因的发现与功能研究

【作者】 杜鹃； 游攀； 王文强； 纪志梁；

【机构】 厦门大学生命科学学院； 厦门市仙岳医院；

【摘要】 抑郁症(Depressive Disorder)是以持久自发性情绪低落为主要特征的一种情绪性功能障碍,影响全球约3-5%的人群。重度抑郁症(Major Depressive Disorder, MDD)会导致患者思维和精神障碍,丧失社会能力,甚至产生自杀倾向。前期研究表明,MDD的发生发展受多因素影响,其中遗传因素预估占据了35%1,但具体的致病基因并不完全明确。本研究选取了一个中国南方重度抑郁症家族为研究对象,通过对17位家族成员血样的全外显子组深度测序和系列生物信息学分析,我们发现了ODGHL等若干个潜在的家族抑郁症致病基因及其变异。随后,我们探索了遗传变异对这些潜在致病基因结构和功能的影响。我们的工作或对解读抑郁症的遗传基础,发现抑郁症药物治疗靶点提供了积极有益的线索。更多还原