SMAD4基因突变致Myhresyndrome合并烟雾病1例报道

【作者】 汪爱平； 郑静； 黄鹏； 刘玲娟； 熊洁； 肖阳阳； 毛定安； 刘利群；

【机构】 中南大学湘雅二医院儿科； 中南大学湘雅二医院儿童脑发育与脑损伤研究室；

【摘要】 目的 Myhre syndrome(MS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,表型千变万化,如身材矮小、智力发育落后、面部畸形、皮肤僵硬及增厚、短指、关节活动受限及耳聋等,但目前尚未见MS合并烟雾病的报道,本文报道国内首例MS合并烟雾病(Moyamoya disease,MMD)的患儿,以期进一步提高对该病的认识。方法分析我院1例MS合并MMD患儿的临床资料及基因检测结果,总结其临床特点。结果先证者主要表现为:出生体重低、身材矮小、智力障碍、语言发育落后、下颌前凸、眼间距过远、面中部后移、短人中、短指综合征、第2-3趾并趾畸形、癫痫发作及偏瘫等,临床表现符合MS。采用二代测序法进行全外显子组测序分析,结果显示在先证者SMAD4基因c.1499T>C,该基因的编码序列1499位的碱基T突变为C,该突变位点已有文献报道且通过功能实验证实为有害突变。先证者双亲均无该致病基因突变,先证者为杂合denovo突变,符合常染色体显性遗传(AD)疾病的发病机制。同时经头部数字减影血管造影(Digital subtraction angiography,DSA)检查确诊合并了烟雾病。结论对于身材矮小、短指、精神运动发育迟滞、特殊面容的患儿,需考虑MS的可能,基因检测是确诊该病的有效手段。MS合并烟雾病尚未见文献报道,其机制有待进一步研究。更多还原