中国人家族性颅内动脉瘤基因易感性分析

【作者】 王惠清； 郑树法； 连葆强； 王灯亮； 余良宏； 戴琳孙； 吴喜悦； 林元相； 林章雅； 康德智；

【机构】 福建医科大学附属第一医院神经外科福建省神经医学中心；

【摘要】 目的目前已经发现多个基因突变与家族性颅内动脉瘤,但尚无中国人家族性颅内动脉瘤方面的研究。方法纳入家族性颅内动脉瘤家系,收集每个家系成员的外周血,行全外显子测序,结合临床表型,通过ACMG评级加两者共类分离聚类进行未知基因突变定位,再结合转录组mRNA进行验证排除。结果目前已在clinicchial上注册临床试验,目前已纳入家族性颅内动脉瘤家系2例,并收集成员外周血,行全外显子测序。结论家族性颅内动脉瘤与某些基因突变密切相关。更多还原