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钾离子通道KCNQ2基因突变特点及相关癫痫的临床特征
【作者】 阮毅燕； 陈瑜毅； 冯军坛； 陈殷； 王金秋； 黄雪林； 韦凤萍； 赵青青； 梁路斯； 宋玲利； 刘敏成；
【机构】 广西壮族自治区妇幼保健院；
【摘要】 <正>目的探讨钾离子通道KCNQ2基因突变特点及相关癫痫的临床特征。方法收集2015年9月～2020年6月在广西妇幼保健院儿童神经内科诊断为癫痫,经基因测序确诊为KCNQ2基因突变的患儿的临床资料,总结和分析KCNQ2基因突变特点及相关癫痫的临床特征。结果共8例KCNQ2基因突变阳性,其中错义突变7例,移码突变1例;遗传突变3例,新生突变5例。
- 【会议录名称】 第七届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊
- 【会议名称】第七届CAAE脑电图与神经电生理大会
- 【会议时间】2020-10-22
- 【会议地点】中国江苏南京
- 【分类号】R742.1
- 【主办单位】中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会