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PRRT2基因突变相关癫痫临床表型及基因型分析
【作者】 阮毅燕； 陈殷； 陈瑜毅； 冯军坛； 王金秋； 黄雪林； 赵青青； 韦凤萍； 宋玲利； 梁路斯；
【机构】 广西壮族自治区妇幼保健院；
【摘要】 <正>目的分析编码富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫的临床表型及基因型特点,探讨其治疗和预后。方法以2015年1月至2020年8月广西妇幼保健院儿童神经内科诊治的17例PRRT2基因突变的癫痫患儿为研究对象,对其临床表现、脑电图、头颅影像学特点、治疗及随访结果进行回顾性研究。
- 【会议录名称】 第七届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊
- 【会议名称】第七届CAAE脑电图与神经电生理大会
- 【会议时间】2020-10-22
- 【会议地点】中国江苏南京
- 【分类号】R742.1
- 【主办单位】中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会