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HCN1基因突变导致癫痫脑病的临床特点及功能研究
【机构】 中南大学湘雅医院；
【摘要】 <正>目的超极化激活环核苷酸门控通道1型(Hyperpolarization-activatedcyclic nucleotide-gated channel 1,HCN1)对神经元的静息膜电位的调控及突触信息的传递具有十分重要的作用。近年来的研究表明HCN1突变可导致癫痫脑病,但目前其临床特点的研究较少。此外,HCN1突变相关癫痫的致病机制研究仍不明确。因此,本研究旨在发现新的HCN1致病性突变并总结临床特点及提供功能研究,以期为HCN1突变相关癫痫的诊断和治疗提供理论依据。
- 【会议录名称】 第七届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊
- 【会议名称】第七届CAAE脑电图与神经电生理大会
- 【会议时间】2020-10-22
- 【会议地点】中国江苏南京
- 【分类号】R742.1
- 【主办单位】中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会