【作者】 彭镜； 彭盼； Miriam Kessi； 毛蕾蕾； 潘邹； 何芳； 张慈柳； 陈晨； 庞楠； 尹飞；

【Author】 Jing Peng;Pan Peng;Miriam Kessi;Leilei Mao;Zou Pan;Fang He;Ciliu Zhang;Chen Chen;Nan Pang;Fei Yin;Xiangya Hospital,Central South University;Hunan Intellectual and Developmental Disabilities Research Center;

【机构】 中南大学湘雅医院； 湖南省儿童智力障碍研究中心；

【摘要】 <正>目的探究婴儿痉挛症(ISs)的潜在病因。方法回顾性分析2010年1月至2019年8月间在中南大学湘雅医院儿科确诊的541名ISs患儿情况。结果 53.4%的ISs明确了病因:结构获得性,25.3%;遗传性,13.3%;遗传结构性,7.4%;先天结构性,4.8%;代谢性,2.2%;感染性,0.4%;免疫性,0%。37.5%的病例在基线评估(病史、体格检查和颅脑MRI)后发现了可识别的病因,而进一步的遗传代谢性检测为另外15.5%的患儿明确了诊断。相较女性患儿,男性ISs患儿中获得结构性病因比例更高;相较足月儿,早产ISs患儿中获得结构性病因比例更高。更多还原