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MLPA技术在无精症核型异常鉴定中的应用
【作者】 郭辉； 高慧； 张阮章； 胡玉华； 林玉梅； 何慧燕； 汤冬娥； 赵鑫； 王沙燕；
【机构】 深圳市人民医院；
【摘要】 <正>目的:应用MLPA技术对三例表型为男性的无精患者染色体核型异常结果进行鉴定分析。对象:三名男性患者,均以不育症状前来本院生殖中心就诊。患者1,23岁,无精,垂体泌乳素、促黄体生成素和促卵泡激素水平增高,睾丸酮水平正常,男性性征,B超显示双侧精囊和睾丸体积偏小,AZF基因微缺失检测显示a、b、c区全缺失,外周G显带血核型46,XX。患者2,28岁,无精,垂体泌乳素、促黄体生成素和促卵泡激素水平增高,抑制素B下降,睾丸酮水平正常,男性性征,
- 【会议录名称】 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集
- 【会议名称】第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
- 【会议时间】2018-08-03
- 【会议地点】中国辽宁沈阳
- 【分类号】R698.2
- 【主办单位】海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会