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产前诊断45,X/46,XX性反转
【作者】 郭辉； 胡芷洋； 高慧； 林琳华； 何慧燕； 梁灼健； 林琪； 马迪； 胡玉华； 林玉梅； 张阮章； 王沙燕；
【机构】 深圳市人民医院；
【摘要】 <正>目的:对G显带核型分析中性染色体异常与分子遗传检测结果不符合胎儿进行产前诊断。对象:本产前诊断中心就诊孕妇,因生化筛查异常,B超显示小头畸形,生长发育迟缓待查,要求进行产前诊断,于孕26周脐带血穿刺后送检。方法及结果:脐带血培养核型分析为嵌合型,45,X[22]/46,XX[28]。MLPA检测结果显示胎儿X和Y信号比例异常,X染色体信号/Y染色体短臂信号/常染色体
- 【会议录名称】 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集
- 【会议名称】第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
- 【会议时间】2018-08-03
- 【会议地点】中国辽宁沈阳
- 【分类号】R714.5
- 【主办单位】海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会