线粒体相关肾病3例病例报道并文献复习

【作者】 钟诚； 王墨； 张高福； 阳海平； 吴道奇； 杨琴； 王安硕； 李秋；

【机构】 重庆医科大学附属儿童医院；

【摘要】 <正>目的:线粒体基因或者其核基因遗传缺陷均可引起线粒体功能障碍,脑部及肌肉系统最常受累,导致线粒体脑肌病,若累及肾脏即为线粒体相关肾病,本文即为总结3例线粒体相关肾病患儿临床表现、肾活检病理和(或)基因检测的特点,通过文献复习,了解线粒体相关肾病目前现状,希望能帮助临床医生更快识别及诊断此病。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科的3例线粒体相关肾病患儿的临床病史、肾活检病理、相关实验室检查、基因检查及家族史等资料进行分析讨论,并进行相关文献复习。更多还原