中国汉族部分人群Lan血型抗原编码基因ABCB6exon1序列初步分析

【作者】 刘衍春； 刘太香； 邵雷； 马玲； 郑凌； 史丽莉； 孙雪梅； 李晓荣；

【机构】 江苏省血液中心； 江苏省中医院；

【摘要】 <正>目的在1例先证者的Lan血型基因ABCB6 exon1发现1组新的碱基突变后,进行家系调查及随机取样部分汉族正常献血者,分析ABCB6 exon1全序列。方法采用Sanger双脱氧链终止法对ABCB6 1—19exon序列分析。结果在先证者及其父母的exon1中发现了3个新的碱基突变,58G>A的纯合突变、260C>A、434G>A的杂合突变。故对随机的27名正常汉族献血者的Lan血型编码基因ABCB6 exon 1—2进行序列分析。所有30人58G>A均出现纯合突变,260 C>A与434 G>A出现杂合/纯合突变比例均为8/22,且单1个体更多还原