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一种新的致骨硬化症基因突变及其分子致病机制研究
【机构】 山东省立医院疼痛科；
【摘要】 <正>目的:骨硬化症,又称"石骨症",是一种罕见的,由于破骨细胞功能损伤导致骨骼硬化、骨密度增加的全身性遗传病。分子诊断是其诊断的金标准。本研究旨在明确一骨硬化症家系的临床特点及分子致病机制。方法:应用候选基因法对一骨硬化症家系进行突变筛查,明确致病基因及突变位点,通过生物信息学
- 【会议录名称】 中华医学会疼痛学分会第十二届学术年会论文集
- 【会议名称】中华医学会疼痛学分会第十二届学术年会
- 【会议时间】2016-10-21
- 【会议地点】中国江苏南京
- 【分类号】R681
- 【主办单位】中华医学会疼痛学分会