一个鳃耳综合征家系与EYA1基因的一个新突变

【作者】 邢占奎； 刘晓雯； 杨兰；

【机构】 兰州大学第二医院口腔科； 兰州大学第二医院口腔颌面外科； 兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科学；

【摘要】 研究目的:探讨一个鳃耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。研究方法:经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行包括鳃耳肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5在内的已知耳聋相关基因panel进行二代测序,所得到的结果进行家系内一代测序验证。研究结果:该家系共3代21人,6名患者具有鳃耳肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。3名成年患者和1名3岁患儿同时存在双侧对称性中度-重度混合性聋及右侧颈前瘘管,1名成年女性患者仅仅存在颈前瘘管,1名成年女性患者仅存在右侧副耳。所有患者均无肾脏畸形表现。出现双侧混合性聋的4名患者颞骨CT检查均发现中耳和内耳存在不同程度的发育异常,候选致病基因筛查均检测到一个新的突变位点:EYA1 c.TCC1076₁078AT突变。研究结论:该家系表型特征符合鳃耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.TCC1076₁078AT突变是本家系致病的主要分子基础。更多还原