闽西南地区126例无精子症临床特征及细胞分子遗传学检测分析

【作者】 欧阳洪根； 黄源鹏； 周东兴； 林绍彬；

【机构】 厦门市妇幼保健院男科； 厦门市中山医院男科； 厦门市妇幼保健院中心实验室； 厦门市妇幼保健院生殖医学科；

【摘要】 目的:探讨126例无精子症患者的临床特征及细胞分子遗传学特征。方法:分析126例无精子症患者的临床表现,并进行性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、SRY基因等检测。结果:126例患者中检出染色体异常44例,占总数34.92%,其中染色体数量异常32例,全部为47,XXY,染色体结构异常12例,包括了染色体倒位、染色体易位、染色体部分基因缺失、性反转综合征等。检出Y染色体微缺失14例,占总数11.11%,其中AZF(b、c)区缺失6例,AZF(c)区缺失4例,AZF(a、b、c)区缺失3例,AZF(a)区缺失1例。发现睾丸前因素17例,睾丸因素50例,睾丸后因素28例,不明原因31例。发现高促性激素组71例,低促性激素组10例,正常激素组45例。发现59例睾丸体积≥12ml,38例睾丸体积6~12ml,29例睾丸体积≤6ml。结论:对无精子症患者必须进行详细的病史询问和体格检查,同时进行必要的实验室检查如性激素检查,染色体核型分析,Y染色体微缺失检测等。有利于鉴别无精子症的类型,为临床诊断提供可靠的依据,为临床治疗提供正确的指导。更多还原