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甘肃地区重点人群PAH基因突变杂合子筛查
【作者】 杨涛； 闫有圣； 伍建； 郭乐； 孟岩； 黄秋英； 郝胜菊； 李庆阁； 黄尚志；
【机构】 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心； 甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心； 北京迈基诺基因科技有限责任公司； 厦门大学生命科学学院；
【摘要】 <正>目的及意义:苯丙酮尿症(PKU)为最为常见的常染色体隐性遗传病,全国的平均发病率为1/11000,带给患者、家庭和社会沉重的负担。现行的新生儿筛查、患者家庭再次生育时实施产前基因诊断措施,均不能防止首胎患儿的出生。本项目探索将PKU的预防窗口进一步提前到首次妊娠,在PKU高发地区通过孕前检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子并实施产前诊断,以从根本上预防患儿
【基金】 国家“十二五”科技支撑计划(2013BAI12B01-1)资助
- 【会议录名称】 第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编
- 【会议名称】第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会
- 【会议时间】2016-10-13
- 【会议地点】中国重庆
- 【分类号】R596.1
- 【主办单位】WHO遗传病社区防控中心