西藏藏族Cornelia de lange综合征1例病例报告并文献复习

【作者】 达珍； 张春燕； 马雅； 孟岩； 田亚平； 黄学亮； 李靖；

【机构】 西藏自治区第二人民医院儿科； 中国人民解放军总医院转化医学实验室； 中国人民解放军总医院小儿内科； 北京医院心内科；

【摘要】 Cornelia de Lange综合征(Cd LS)是一种罕见遗传性疾病,其临床特点是典型的面部先天性畸形,四肢畸形,生长障碍和多系统发育异常。基于国内外文献综述,我们报告了首例西藏藏族CdL S综合征,并比较了其与之前报道间的异同。除了经典CdL S综合征临床表型外,患儿患有隐形脊柱裂和大脑发育异常,罕见报道。我们对家系进行基因检测,结果表明患儿为散在发病病例,存在NIPBL(Nipped-B-Like)基因杂合突变位点。与典型临床表现跟NIPB基因异常较常见,占50-60%相符,与国内外一致。更多还原