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高通量测序在多囊肾诊断中的应用
【机构】 河南省人民医院；
【摘要】 <正>多囊肾是临床上较为常见的遗传病,主要的致病基因是PKDI、PKD2、PHKD1,因基因较大,且没有明确的突变热点,给临床分子诊断带来了困难。分子诊断可以明确多囊肾家系的致病基因位点,为家系成员产前诊断提供依据,从根本上减少多囊肾病的发生。我们通过靶序列捕获,高通量测序方法为两个多囊肾家系检
- 【会议录名称】 第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编
- 【会议名称】第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会
- 【会议时间】2016-10-13
- 【会议地点】中国重庆
- 【分类号】R692
- 【主办单位】WHO遗传病社区防控中心