SNP array芯片在自然流产遗传学分析中的应用探讨

【作者】 姚宏； 董艳玲； 胡华梅； 罗艳梅； 章容； 龙洋； 胡斌； 徐刚； 许欢欢； 梁志清；

【机构】 第三军医大学第一附属医院妇产科；

【摘要】 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(Single nucleotide polymorphism array,)在自然流产组织染色体分析中的应用,为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2015年7月19日至2016年8月30日在本院就诊的自然流产患者236例,对流产物(绒毛或胎儿组织)应用SNP array进行分析。结果SNP array技术检测获得结果 236例,检测成功率为100%(236/236),发现全基因组拷贝数异常121例,染色体异常检出率为51.3%(121/236)。121例染色体异常中,三倍体12例(10.0%,12/121),四倍体2例(1.7%,2/121),非整倍体101例(83.5%,101/121),所有染色体均为拷贝数中性的杂合性缺失1例(0.8%,1/121),多条染色体发生拷贝数中性的杂合性缺失1例(0.8%,1/121)以及非整条染色体的缺失或重复(片段长度大于10MB)4例(6.4%,4/121)。结论 SNP array技术用于自然流产组织的染色体分析具有成功率高,分辨率高、准确快速等特点,可用于检测流产、死胎的组织标本,为不明原因的自然流产及死胎的病因学诊断提供一种更好的遗传学分析手段。更多还原