45例Duchenne型肌营养不良症患者的DMD基因微小突变分析

【作者】 孙毅明； 杨娟； 孔杰； 黎凯锋； 高筱雅； 朱瑜龄； 詹益鑫； 李敏子； 操基清； 张成；

【机构】 中山大学附属第一医院保健科； 南方医科大学珠江医院神经内科； 深圳市宝安区中医院； 中山大学附属第一医院神经科； 广州金域医学检验中心；

【摘要】 <正>Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传性肌肉病,发病率为1/3,500活产男婴,以进行性肢体骨骼肌萎缩无力和小腿腓肠肌肥大为临床特征,患者多于3‐5岁发病,12岁与轮椅相依,20岁左右死于呼吸或心力衰竭[1]。通过临床病史、肌肉病理和DMD分子诊断早已可以明确诊断DMD[2,3],但目前尚无有效阻止病更多还原