孕期女性产前遗传性耳聋基因筛查的意义

【作者】 张志刚；

【机构】 沧州市人民医院产前诊断中心；

【摘要】 目的探讨应用遗传性耳聋基因芯片对孕期女性进行产前筛查,评估常见遗传性耳聋基因的类型,并探讨其在预防常见遗传性耳聋疾病中的价值。方法应用基因芯片技术,对就诊于本中心孕期女性进行致聋基因筛查。结果在孕妇知情同意的原则下,本中心抽取孕妇外周血,提取DNA,采用遗传性耳聋基因芯片免费为孕妇筛查中国人常见的4种基因:GJB2,GJB3,SLC26A4,和12SrRNA,16位点。在2608例接受检测者中,有101例检出基因突变,检出率为3.87%,其中46例(45.5%)为GJB2基因突变携带者;5例(0.05%)为GJB3基因突变携带者;43例(43.6%)为SLC26A4基因突变携带者;6例(0.06%)为12SrRNA基因突变携带者;1例(0.01%)为GJB2/SLC26A4双重基因突变携带者。然后对除携带12SrRNA基因突变携带者之外的所有孕妇的配偶进行听力筛查,发现4例遗传性耳聋基因突变携带者,其中有一对夫妻为等位基因突变(共同携带GJB2突变基因),推荐其去北京行产前诊断。根据检测结果对遗传性耳聋基因突变携带者,进行相应的遗传咨询,避免听力缺陷患儿的出生。结论遗传性耳聋基因在孕期女性携带率高,GJB2基因突变最为常见,且GJB2/SLC26A4双重基因突变。遗传性耳聋基因芯片适用于产前筛查,对有效降低听力缺陷患儿的出生率有重要意义。更多还原