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发现中国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变
【机构】 河北省人民医院三优中心；
【摘要】 <正>短趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。先证者为一孕妇为短指症,为确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法先证者孕20周经超声检查,孕育胎儿为双胞胎一胎儿正常,一胎儿为短指,进一步采用直接与间接方法进行家系调查五代
- 【会议录名称】 第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编
- 【会议名称】第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会
- 【会议时间】2016-10-13
- 【会议地点】中国重庆
- 【分类号】R440;R682
- 【主办单位】WHO遗传病社区防控中心