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一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断
【作者】 娄桂予； 杨科； 秦立涛； 张玉薇； 何淼； 侯巧芳； 廖世秀；
【机构】 河南省人民医院医学遗传研究所；
【摘要】 目的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。该病为常染色体显性遗传病,与EXT抑癌基因突变有关。现已发现与HME有关的基因有EXT1、EXT2。本研究以收集的一个HME家系为对象,对该家系进行基因诊断。方法我们利用PCR扩增及Sanger测序方法对该HME家系的先证者EXT1及EXT2基因的所有外显子及测序序列进行分析。结果发现先证者EXT1基因第4外显子区存在杂合缺失突变,即c.1202del T,该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码,并在第402位引入终止密码,使EXT1编码的全长为747氨基酸组成的肽链缩减至由402个氨基酸组成的截断型蛋白。该家系的其它患者均存在EXT1 c.1202del T的杂合移码突变,而家系中表型正常者及正常人群中未发现EXT1该位点的变异,符合基因型-表型共分离。结论因此,EXT1 c.1202del T杂合移码突变是导致该家系HME的致病突变。本项研究丰富了EX T1的突变谱,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了基因检测依据。
- 【会议录名称】 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
- 【会议时间】2016-11-05
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R440;R681
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国医师协会医学遗传医师分会、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会