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一例甲型血友病患者的家系研究
【机构】 河南省人民医院医学遗传研究所；
【摘要】 目的通过对一个甲型血友病患者家系的临床分析和基因检测,为患者母亲再次怀孕进行产前诊断提供遗传学依据。方法针对在本科室就诊的一个甲型血友病患者家系,全面收集患者及其父母姐姐的临床和实验室资料,提取家系成员的外周血基因组DNA,经高通量分子测序找到基因的致病突变位点,设计引物行PCR扩增并进行一代测序验证。结果该血友病患者F8基因（NM000132.3）c.4796 G>A杂合无义突变,相关数据库显示该位点为致病性突变。其母该基因位点也检测到G>A杂合无义突变。其姐姐该基因位点无突变。结论该患者母亲为甲型血友病携带者的可能性大,建议再次怀孕时做相应的产前筛查及诊断。
- 【会议录名称】 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
- 【会议时间】2016-11-05
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R440;R554.1
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国医师协会医学遗传医师分会、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会