在一例中国17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症家系中发现一新发p.T101I,102X和p.T306A复合杂合致病突变

【作者】 肖海； 张卉； 李涛； 吴东； 秦利涛； 王涛； 张波； 廖世秀；

【机构】 郑州大学人民医院； 河南省人民医院； 河南省医学遗传研究所；

【摘要】 目的检测1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症患儿是否存在性反转,是否存在SRY基因,并探讨CYP17A1基因基因突变与17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的关系。方法利用核型分析技术检测患者核型,并利用PCR及电泳技术检测其SRY基因。应用PCR和D NA测序技术对样本的CYP17A1基因进行检测。结果患者核型分析结果为:46,XY,与其社会性别不符,并且其SRY结果为阳性。患者CYP17A1基因的第2外显子存在p.T101I,102X杂合突变,第5外显子存在p.T306A杂合突变,且这两个突变分别遗传自其父母。家系外20名正常对照中未检测到这两种突变。结论患者的性反转可能是由CYP17A1基因突变引起。在该患儿身上发现的p.T101I,102X和p.T306A复合杂合突变为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的一种新发基因突变。更多还原