江西地区1607例新生儿耳聋基因突变筛查分析

【作者】 夏秋平； 刘艳秋； 阳彦； 陆清； 谢康；

【机构】 江西省妇幼保健院；

【摘要】 目的采用基因芯片技术对江西地区1607例新生儿进行耳聋基因突变检测,旨在了解本地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对我院2015年8月至2016年8月出生的1607例新生儿进行中国人群4个常见耳聋基因中9个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35del G、c.176del16、c.235del C和c.299del AT),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G和c.IVS7-2A>G)和线粒体12Sr RNA基因(m.1494C>T和m.1555A>G)。结果 1607例受检新生儿中共有67例检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因49例、GJB3基因1例、SLC26A4基因12例和线粒体12Sr RNA基因5例。结论在江西地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因突变检出率最高,其次为SLC26A4基因突变,GJB3基因突变较为少见;GJB2 c.235del C为最常见的突变类型。新生儿耳聋基因突变筛查有助于药物敏感性耳聋和迟发性耳聋的早期诊断及预防,具有重要的临床应用价值。更多还原