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SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍
【机构】 北京协和医院； 中国医学科学院基础医学研究所；
【摘要】 目的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)目前已知基因为PRRT2和SCN8A,前者是目前已知P KD突变率最高的基因。本研究拟明确2个以早发痉挛性截瘫、共济失调、感觉运动性周围神经病和PKD为表型的独立散发病人致病基因。方法对2个病例进行外显子组测序,完成父母子验证。在已完成的180例PKD病人全外显子组测序结果中过滤SACS基因纯合突变、复合杂合突变;同时在24例非PRRT2基因突变PKD病人中筛查SACS基因突变。结果在病例1中发现SACS基因纯合突变(p.W13876X),分别来自于父母双亲;在病例2中发现SACS基因复合杂合突变(p.H3392fs,p.P3007S),分别来自于父母。在二例中均未发现目前PKD已知基因(PRRT2和SCN8A)突变。在全部以PKD为单一表型的病人中没有发现符合常染色隐形遗传形式的SACS突变。结论 SACS基因突变可以产生PKD+表型,本研究扩大了该基因型关临床表型;单纯PKD病人不需考虑SACS基因筛查。
- 【会议录名称】 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
- 【会议时间】2016-11-05
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R440;R746
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国医师协会医学遗传医师分会、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会