21-羟化酶基因突变型先天性肾上腺皮质增生症导致睾丸发育不良的病例报告

【作者】 杨晓玉； 陈欢欢； 马定远； 刘嘉茵；

【机构】 江苏省人民医院； 南京市妇幼保健院；

【摘要】 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症与睾丸发育不良的关系并对其病因进行分析。方法回顾性分析8例CAH患者的临床资料,以及手术和地塞米松替代治疗结果,根据其病史、相关激素、肾上腺CT检查、21-羟化酶基因检测进行分析,探讨先天性肾上腺皮质增生症与睾丸发育不良的相互关系。结果 8例患者以无精症首诊,肾上腺CT检查提示双侧肾上腺皮质增生,5例呈腺瘤改变。2例行腹腔镜腺瘤切除治疗。所有患者全部给予地塞米松替代治疗,治疗3-6个月后,1例因为肥胖不能耐受中途停药,1例没有精子,其余6例均有精子出现。21-羟化酶基因检测结果显示p.Ile172Asn/p.Gln318X(3例),p.Ile172Asn/p.Arg483Profs X58(1例),p.Ile172Asn/p.Arg356Trp(1例),p.Ile172Asn/Del(1例),p.Ile172Asn/p.Gly110Valfs X21(1例),p.Ile172Asn/IVS2-13A/C>G(1例)。结论 8例患者有一个p.Ile172Asn突变,合成21-羟化酶有弱活性,所有此类男性患者为单纯男性化型,雄激素产生增多导致性早熟,睾丸不发育,生精功能丧失。更多还原