节点文献
以泡沫尿为首诊的3例儿童1型Dent病临床及基因分析
【作者】 张娅； 沈茜； 李国民； 方晓燕； 刘海梅； 徐虹；
【机构】 复旦大学附属儿科医院肾脏科；
【摘要】 <正>目的:总结3例Dent病患儿的临床资料和基因测序结果,从而提高临床对Dent病诊治的认识。方法:分析3例Dent病患儿病史、实验室检查、肾活检病理结果,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应突变位点。结果:3例患儿首发症状均为泡沫尿,实验室检查发现除了尿α1微球蛋白升高外,尿白蛋白和尿免
- 【会议录名称】 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编
- 【会议名称】第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会
- 【会议时间】2016-07-21
- 【会议地点】中国浙江湖州
- 【分类号】R726.9
- 【主办单位】浙江省医学会儿科学分会、江苏省医学会儿科学分会、上海市医学会儿科学分会