辅酶Q10治疗辅酶Q肾病1例报告及文献复习

【作者】 曹琦； 李国民； 徐虹； 沈茜； 孙利； 方晓燕； 刘海梅； 郭维； 翟亦晖； 吴冰冰；

【机构】 复旦大学附属儿科医院肾脏科； 复旦大学附属儿科医院医学转化中心；

【摘要】 目的:总结1例COQ6基因突变致辅酶Q肾病的临床与分子生物学特点及辅酶Q10(CoQ10)治疗的疗效评价,提高对该疾病的认识。方法:分析1例辅酶Q肾病患儿的病史特点,实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4000种人类单基因病的相关致病基因进行高通量测序,利用生物信息学对测序结果进行分析,用Sanger法对高通量测序结果进行验证,并在家系中进行突变分析。给予辅酶Q10 30mg/(kg·d)治疗,测定尿蛋白/肌酐,血白蛋白,血肌酐,评价疗效。并进行相关文献复习。结果:男,10月龄,主要临床表现为肾病水平蛋白尿,低白蛋白血症,不伴水肿,肾功能正常。肾外表现为心脏和大血管多发畸形、精神运动发育迟缓、单侧眼睑下垂。非近亲家族。基因检测到COQ6基因的纯合p.R360W错义突变,为新发现的突变。家系突变分析显示,患儿父母分别携带杂合p.R360W错义突变。COQ6基因p.R360W错义突变经在线软件PolyPhen和SIFT预测为有害性突变。CoQ10治疗后2个月,尿蛋白/肌酐由7.2mg/mg下降至1.3mg/mg,血白蛋白36.1g/L;治疗至3个月尿蛋白/肌酐达0.01mg/mg,肾病达到完全缓解;随访至6个月维持肾病缓解,肾功能正常,精神运动发育改善。结论:本例患儿肾脏表型为CoQ10合成基因COQ6突变所致的辅酶Q肾病,CoQ10治疗有效,肾病达到完全缓解。辅酶Q肾病早期诊断、早期进行CoQ10补充治疗,对改善预后至关重要。更多还原