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ADCK4基因相关肾病7例临床分析
【作者】 宋晓翔； 徐虹； 沈茜； 孙利； 曹琦； 李国民； 方晓燕； 刘海梅； 翟亦晖； 吴冰冰；
【机构】 复旦大学附属儿科医院肾脏科；
【摘要】 <正>目的:分析7例ADCK4(the aarF domain containing kinase 4)相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法:应用二代测序技术对67例表现为激素耐药肾病综合征(steroidresistantnephritic syndrome,SRNS)或原因不明的持续性蛋白尿患儿进行肾脏疾病相关单基因的基因测序,并进行相关的生物信息学
- 【会议录名称】 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编
- 【会议名称】第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会
- 【会议时间】2016-07-21
- 【会议地点】中国浙江湖州
- 【分类号】R726.9
- 【主办单位】浙江省医学会儿科学分会、江苏省医学会儿科学分会、上海市医学会儿科学分会