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以惊厥为首发症状的极长链酰基辅酶A缺乏症的基因分析
【作者】 闫玉梅； 李玲； 何大可； 吴静； 葛欣； 宋小青； 侯若琳；
【机构】 上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科；
【摘要】 <正>背景:极长链酰基辅酶A是(very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD))是一种膜结合的线粒体酶,它参与了极长链脂肪酸的β氧化,为心肌、肝脏及肌肉等提供能量。ACADVL基因突变可导致VLCAD的缺乏或活性降低,导致极长链脂肪酸β氧化受阻,从而产生一系列临床症状。本文中我们报道了一例
- 【会议录名称】 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编
- 【会议名称】第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会
- 【会议时间】2016-07-21
- 【会议地点】中国浙江湖州
- 【分类号】R725.9
- 【主办单位】浙江省医学会儿科学分会、江苏省医学会儿科学分会、上海市医学会儿科学分会